مروری بر موارد اختلالات انباشتگی چربی در لیزوزوم ها و تشخیص های پیش از تولد: گزارش ۱۶ سال تجربه
Authors
abstract
بیماری های متابولیک ناشی از انباشتگی چربی در بافت های بدن، به علت فراوانی ازدواج خانوادگی در کشور ما شایع است. در زمان شروع فعالیت ما در 1369، تشخیص قطعی برای این بیماری در کشور و درمان اساسی و یا حتی علامتی در جهان پزشکی وجود نداشت. در یک برنامه همکاری علمی با دانشگاه اراسموس هلند، خانواده هایی که بر اساس علائم بالینی، دارای فرزند مشکوک به بیماری متابولیک، مانند موکوپلی ساکاریدوز و انواع انباشتگی چربی، بودند، تحت بررسی بیشتر و دقیق تری قرار گرفتند. تشخیص اختلالات انباشتگی چربی در لیزوزوم ها در 84 بیمار در اولین بررسی آنزیمی و در 25 بیمار در دومین بررسی آنزیمی تأیید شد. در 48 مورد به تشخیص خاصی نرسیدیم. برای 41 خانواده تشخیص قبل از تولد روی جنین انجام شد که از این تعداد 13 مورد جنین مبتلا و 28 مورد جنین سالم گزارش شد.
similar resources
تاریخچه تشخیص پیش از تولد هموگلوبینوپاتی ها در ایران و گزارش نتیجه ۱۱۴۱ مورد تشخیص پیش از تولد
هموگلوبین اولین پلی پپتیدی شده و از تقارن زنجیره های مختلف مولکول های هموگلوبین متفاوت حاصل می شود. علاوه بر هموگلوبین های اصلی تغییرات نقطه ای در ساختار ژن ها انواع هموگلوبین های متفاوت را ایجاد می کند که غالبا از نظر عملی شبیه هموگلوبین اصلی هستند و حالت پلی مورفیسم دارند. تعداد معدودی از این مولکول های غیر طبیعی هموگلوبین هایی مانند هموگلوبین s و c ایجاد می کنند که به ترتیب موجب کم خونی دا...
full textکاربرد fish در تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی
تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با استفاده از روش هیبریدیزاسیون فلوئورسنت درجا (fish) کاربردهای فراوانی دارد. از روش fish می توان برای تشخیص انیوپلوئیدی های شایع کروموزوم های 13، 18، 21، x وy استفاده کرد. هم چنین، از این روش برای تشخیص کروموزوم های نامتعادل حاصل از حذف یا جابه جایی هایی که در فرزند پیشین یا پدر و مادر شناسایی شده باشند، استفاده می شود. روش fish در تأیید وضعیت های موزاییک ن...
full textمروری بر روش های تشخیص و بازیابی تابلوهای ترافیکی و چالش های پیش روی آن ها
امروزه موضوع تشخیص و شناسایی اتوماتیک علائم ترافیکی، از جمله مباحث مورد توجه محققان می باشد. این تحقیقات بر استخراج اتوماتیک تابلو ها با سرعت و دقت مناسب تکیه دارند. الگوریتم ها به گونه ای توسعه داده می شوند تا سیستم بتواند در محیط بسیار پیچیده شهری به تشخیص و بازیابی عارضه تابلوی ترافیکی بپردازد. در دهه های اخیر تحقیقات فراوانی بر روی این مسئله صورت پذیرفته، اما با توجه به این تحقیقات گسترده ه...
full textتشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی با آمنیوسنتز
آمنیوسنتز روش رایجی برای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. این روش در بارداری هایی انجام می شود که به دلیل سن بالای مادر یا نتایج غیرطبیعی غربالگری های سه ماهه اول یا دوم بارداری در معرض خطر بیشتری برای ابتلاء جنین هستند. غربالگری سه ماهه اول در هفته های 11 تا 14 و غربالگری سه ماهه دوم در هفته های 15 تا 20 انجام می شود. در بیمارستان تخصصی زنان صارم (تهران، ایران)، در فاصله د...
full textتومور فیلودس پستان: گزارش موارد و مروری بر متون
چکیده مقدمه: تومورهای فیلودس پستان تومورهایی از جنس بافت فیبرواپیتلیال هستند و کمتر از 1% کل تومورهای پستان را تشکیل میدهند. مشخصه تومور فیلودس پستان توده قابل لمس، رشد سریع تومور و سایز بزرگتر از 2 سانتیمتر است. هیستولوژی این تومور میتواند از تومور خوشخیم تا سارکوم بدخیم متفاوت باشد. به دلیل موارد اندک این نوع تومور، مطالعات محدود در زمینه مشخصات کلینیکوپاتولوژیک آن وجود دارد. هدف از این ...
full textتشخیص قبل از تولد آترزی ژژنوم: گزارش یک مورد
In this paper we report a case of jejunal atresia that was detected pre-nataly. Polyhydramnios and multiple dilated bowel loops in the lower part of fetal abdomen in ulterasonography helped us to diagnose this abnormality. Post-natal barium enema showed it and also it was confirmed by laparotomy confirmed it. Pre-natal diagnosis is important in these cases to facilitate delivery in centers wher...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۴، شماره ۴، صفحات ۹۴۲-۹۵۳
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023